Prevalencia del autismo

¿Por qué está aumentando la prevalencia del autismo?

El 2 de abril fue el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, también conocido como Trastorno del Espectro Autista (TEA). La oportunidad de aprender más sobre lo que preocupa a más y más personas en todo el mundo: aproximadamente una de cada 160 en la actualidad. Si la genética sigue siendo un factor preponderante, ¿cómo se explica el aumento de la prevalencia del autismo? Por un mejor diagnóstico, ciertamente, pero también por un ambiente contaminante.

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo que afecta principalmente las interacciones sociales y la comunicación a lo largo de la vida de la persona afectada. Como la diversidad de trastornos es importante y muy variable de un individuo a otro, hablamos más bien de “trastornos del espectro autista”.

Se manifiestan por dificultades para establecer interacciones sociales y de comunicación, y por diferentes habilidades motoras. Los criterios descritos en el DSM-5 (Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales) incluyen déficits persistentes en las interacciones sociales y la reciprocidad emocional, falta de interés en los amigos, comportamientos repetitivos o inapropiados, renuencia al cambio, reacciones sensoriales particulares (auditivas, visuales, etc. .). Cabe señalar que el TEA no se asocia sistemáticamente con el retraso intelectual.

Hoy en día, aproximadamente una de cada 160 personas en el mundo tiene un trastorno del espectro autista. Según diversos estudios, entre 450.000 y 600.000 personas están afectadas en España, un elevado porcentaje de las cuales tienen menos de 20 años. Pero la prevalencia del autismo ha ido en constante aumento en los últimos años. Un estudio informado por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de los Estados Unidos (una importante agencia federal de salud pública) indica que uno de cada 44 niños de 8 años tenía un diagnóstico de TEA en 2018, en comparación con un niño de cada 250 en 2001!

Los genes explican al menos el 60% del autismo, pero no el aumento de su prevalencia

Si bien las causas del autismo aún no están claras, una interacción entre factores genéticos y ambientales podría explicarlo. Apareciendo generalmente antes de los 3 años, el TEA aparece muy temprano en el desarrollo del cerebro (en la etapa prenatal). Con el desarrollo de las técnicas de secuenciación del ADN, los investigadores han podido identificar una gran cantidad de genes implicados en el autismo, ¡para descubrir más de 800 en total!

«La herencia y, más ampliamente, los genes siguen siendo el factor preponderante, explicando al menos el 60% del autismo«, escribe para The Conversation Franck Ramus, director de investigación del CNRS y profesor asociado. “Los investigadores hablan de ‘heredabilidad’, designando así la parte del trastorno ligada a la genética. Una heredabilidad del 50%, por ejemplo, significa que las predisposiciones genéticas jugarán un 50% en el autismo de un individuo, llegando a completar este desencadenante otros factores relacionados con el entorno en el que evoluciona”. Es cierto que la genética por sí sola no puede explicar el aumento de los casos de TEA, porque la herencia genética humana no puede cambiar tan rápidamente.

Pesticidas, disruptores endocrinos, contaminantes… la vía ambiental

“Ya no es posible negar el efecto del medio ambiente en los trastornos autistas”, dijo a Le Temps la bióloga Barbara Demeneix. Según ella, una gran cantidad de estudios muestran un fuerte vínculo entre la exposición de las mujeres embarazadas a sustancias como los disruptores endocrinos (moléculas de la química industrial capaces de interactuar con el sistema hormonal, como ciertos pesticidas) y un alto riesgo de tener un niño con trastorno del espectro autista, hiperactividad o trastorno por déficit de atención.

Por ejemplo, un estudio realizado en California entre 1997 y 2008 entre 486 niños con TEA y 316 niños no afectados destacó este vínculo (sin demostrar, sin embargo, un vínculo causal). California es un estado donde la ley exige registrar la ubicación precisa de cada aplicación comercial de pesticidas en tierras agrícolas y otros sitios. Los investigadores evaluaron así la distancia entre la residencia familiar y las áreas donde se aplicaron pesticidas durante el embarazo. Finalmente, el riesgo de ASD se duplicó para los niños nacidos de mujeres que vivían cerca de un área donde se rociaron pesticidas organofosforados durante el tercer trimestre del embarazo. Los científicos también han encontrado una fuerte correlación entre la aplicación de pesticidas piretroides y el riesgo de TEA.

En 2016, los investigadores expusieron cultivos enriquecidos de neuronas corticales de ratón a cientos de sustancias químicas que se encuentran comúnmente en el medio ambiente y en los alimentos. Resultado: la rotenona (un pesticida asociado con el riesgo de enfermedad de Parkinson) y los fungicidas modificaron la expresión de genes asociados con el autismo. El bisfenol A, un plastificante presente en botellas, envases de alimentos, etc. y prohibido en Francia desde 2015, también ha sido reconocido como un factor de riesgo.

Pero eso no es todo: la contaminación del aire también tendría su parte de responsabilidad. Un estudio de 2014 mostró que las mujeres embarazadas expuestas a la contaminación por partículas finas durante el tercer mes de embarazo tenían un mayor riesgo de tener un hijo con TEA. De hecho, los óxidos de azufre y las partículas liberadas por las industrias siguen siendo las principales fuentes de contaminación. Las partículas pueden tener un tamaño tan pequeño como 10 micrómetros, pero «incluso la exposición a cantidades muy pequeñas de partículas finas se ha relacionado con nacimientos prematuros, retraso en el aprendizaje y una variedad de problemas de salud graves«, informa Yuming Guo, autor principal de un estudio más reciente sobre el tema. De hecho, los resultados muestran que los niños expuestos a partículas de 1 micrómetro durante los tres primeros años de su vida tienen un riesgo adicional del 86 % de desarrollar un TEA.

Durante el embarazo, por lo tanto, es esencial proteger a las mujeres embarazadas tanto como sea posible de los disruptores endocrinos, los pesticidas y la contaminación del aire. Además, tomar determinados medicamentos aumentaría el riesgo de tener un hijo con TEA, como es el caso del paracetamol: la exposición prenatal generaría un riesgo medio un 20% mayor.

Además, no se puede negar que parte del aumento en la prevalencia de TEA es directamente atribuible al hecho de que existen más criterios para hacer el diagnóstico en el espectro del autismo (en lugar de autismo estricto) y que, en general, los padres y los médicos están más vigilante. Por lo tanto, hoy en día, este diagnóstico se realiza con más frecuencia y a una edad más temprana que en el pasado. Por otro lado, los padres tienen hijos más tarde en la vida, lo que parece ser un factor de riesgo documentado para TEA.

Sin embargo, estas causas no pueden explicar por completo el aumento de la prevalencia de los TEA, que parece atribuirse en gran medida a la influencia del entorno sobre las mujeres embarazadas y los niños pequeños. Numerosos estudios informan en particular de la neurotoxicidad de los disruptores endocrinos y de la contaminación, muy presentes en nuestro entorno.