Los investigadores han descubierto más de 70 genes asociados con el trastorno del espectro autista
Si el diagnóstico sigue siendo difícil, la investigación para identificar las causas del autismo continúa progresando. Publicado el jueves 18 de agosto en la revista Nature Genetics, un nuevo estudio anuncia el descubrimiento de 70 genes asociados al TEA [1].
Este es el estudio más grande hasta la fecha. Participaron más de 150.000 personas, incluidas 20.000 diagnosticadas con trastorno del espectro autista.
70 genes asociados al TEA
Científicos estadounidenses han examinado los niveles de actividad de los genes presentes en las neuronas humanas en desarrollo. Su objetivo: comprender el funcionamiento de “los genes y la arquitectura genética implicados en el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo”.
Factores de riesgo genéticos
Los investigadores encontraron que los genes relacionados principalmente con el retraso en el desarrollo tienden a estar activos en las primeras etapas del desarrollo neuronal, mientras que los genes relacionados con el autismo tienden a desempeñar un papel en las neuronas más maduras.
Además, al analizar datos de personas con esquizofrenia, notaron que los genes fuertemente asociados con el autismo también tenían más probabilidades de estar asociados con genes que aumentan el riesgo de esquizofrenia.
“Estos análisis indican que existen factores de riesgo genéticos compartidos entre el autismo y otros trastornos neurológicos y psiquiátricos”
Dr. Joseph Buxbaum, co-autor del estudio [2]
Mejor soporte
Gracias a estos resultados, el equipo de investigación espera que las personas con autismo se beneficien de un tratamiento adecuado. Esto se debe a que los tratamientos que funcionan en personas con una mutación en un gen pueden no funcionar en otras personas con una mutación diferente.
“Un punto clave a recordar es que el autismo es impulsado por muchas mutaciones genéticas y, por lo tanto, se justifican las pruebas genéticas, no solo para el beneficio de las familias y las personas con riesgo de trastornos del espectro autista, sino también para estimular el desarrollo de terapias”, enfatiza el Dr. Buxbaum.
“Cuanto más podamos avanzar en las terapias, basadas en las dianas identificadas en estos hallazgos genéticos, más personas podremos ayudar, lo que podría tener un impacto significativo en la lucha contra el autismo y el retraso del desarrollo en todo el mundo”.
El trastorno del espectro autista (TEA) es el resultado de anomalías en el neurodesarrollo. Se caracteriza por carencias en la integración social y la comunicación. Se estima que alrededor de 450.000-500.000 personas están afectadas en España.
Fuentes:
[1] Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism, Nature Genetics, 18 août 2022.
[2] Study of more than 150,000 people identifies genes strongly linked to autism and neurodevelopmental disorders, Eurekalert, 18 août 2022.
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