Trastorno del espectro autista: ¿dónde se encuentra la investigación?
En los últimos años, los avances en neurociencia y la identificación de factores de riesgo genéticos han permitido comprender mejor el trastorno del espectro autista (TEA). ¿Dónde se encuentra la investigación en TEA?
El trastorno del espectro autista (TEA) resulta de particulares del neurodesarrollo. Aparece en la primera infancia, y persiste hasta la edad adulta. Se estima que casi 500.000 personas en España se verían afectadas. Actualmente no existe un tratamiento dirigido específicamente al autismo para mejorar los trastornos del comportamiento, así como las alteraciones en las interacciones sociales asociadas. Sin embargo, las personas pueden buscar tratamiento para posibles comorbilidades, como trastornos de sueño o epilepsia. En los laboratorios de investigación se continúa trabajando, no solo para identificar nuevas opciones terapéuticas, sino también para mejorar la identificación temprana del TEA y su atención psicosocial a lo largo de la vida.
El autismo “típico”, descrito por el psiquiatra infantil Leo Kanner en 1943, se integra hoy en un todo más amplio, el del trastorno del espectro autista (TEA). Este término permite reflejar mejor la diversidad de situaciones. Este trastorno se caracteriza por:
- alteraciones en las interacciones sociales,
- problemas de comunicación (lenguaje y comunicación no verbal),
- problemas de conducta: repertorio de intereses y actividades restringido y repetitivo (estereotipos: tendencia a repetir los mismos gestos, palabras o conductas),
- reacciones sensoriales inusuales.
Como resultado, algunas personas también tienen dificultades de aprendizaje. El TEA también puede estar asociado a comorbilidades: trastornos de ansiedad, problemas de sueño, déficits de la función motora, epilepsia, etc.
Dentro de esta gran diversidad clínica, es importante identificar los “activos” o “talentos” que pueden surgir de este desarrollo cerebral atípico. Por lo tanto, el desarrollo de la terapéutica debe apuntar a lo que corresponde a las quejas de las personas, preservando sus particularidades.
¿Dónde se encuentra la investigación en TEA?
En los últimos años, los avances en neurociencia y la identificación de factores de riesgo genéticos o ambientales han permitido comprender mejor el TEA. Pero sus causas aún son poco conocidas. En este contexto, la investigación terapéutica avanza con dificultad.
Podemos citar el ejemplo de varios ensayos clínicos abandonados recientemente, debido a resultados considerados no concluyentes, a pesar de que las moléculas estudiadas habían generado inicialmente mucha esperanza.
- El primer estudio, un ensayo de fase III controlado y aleatorizado, tuvo como objetivo probar la eficacia de una molécula llamada balovaptán en las habilidades de socialización y comunicación de adultos con TEA. Los resultados, publicados en The Lancet Psychiatry, muestran que el tratamiento no tuvo un efecto concluyente sobre estos dos aspectos.
- En el segundo caso, los niños y adolescentes habían recibido oxitocina por vía intranasal. En el estudio publicado en New England Journal of Medicine, los resultados sugieren que este tratamiento no tiene un impacto significativo en las interacciones sociales y el funcionamiento cognitivo en el grupo tratado, en comparación con el grupo de control que recibió un placebo.
- Un tercer ensayo clínico con una molécula llamada bumetanida (un antagonista del transportador de iones de cloruro NKCC1) no mostró ninguna mejora en el comportamiento social, solo una reducción de las estereotipias.
Por tanto, ¿cómo hacer avanzar la ciencia e identificar nuevas moléculas que puedan tener efectos beneficiosos sobre el TEA? ¿Se están estudiando otras vías terapéuticas? Más allá de los ensayos clínicos, ¿cuáles son los temas prioritarios para la investigación en este campo hoy en día?
#1 Iones bromuro, resultados prometedores
Un nuevo estudio, realizado por investigadores del Inserm, CNRS, Inrae y la Universidad de Tours, publicado muy recientemente en la revista Neuropsychopharmacology, arroja resultados prometedores sobre un fármaco que se ha utilizado mucho en el tratamiento de la epilepsia: los iones bromuro. Con la llegada al mercado de nuevos fármacos para pacientes epilépticos ha disminuido su uso, pero sigue siendo una herramienta terapéutica interesante, especialmente en casos de epilepsia resistente a los tratamientos convencionales.
La epilepsia es una comorbilidad frecuente en personas con TEA: es probable que ciertos factores de riesgo y procesos fisiopatológicos sean comunes. Por lo tanto, los científicos sintieron que podría ser interesante estudiar más específicamente la efectividad de este tratamiento en el contexto del TEA.
Inhibición y excitación de neuronas
En el cerebro, mantener un equilibrio entre los fenómenos de excitación e inhibición en los circuitos neuronales es fundamental para su correcto funcionamiento a lo largo de la vida. Ahora sabemos que los desequilibrios entre la excitación y la inhibición de las neuronas son la causa de muchos trastornos, en particular la epilepsia. De manera similar, algunas formas de TEA se han asociado con la disfunción de las conexiones neuronales inhibitorias.
En el caso de la epilepsia, los iones de bromuro ayudan a corregir este desequilibrio al promover la inhibición, lo que ayuda a prevenir las convulsiones. Por lo tanto, la hipótesis de los científicos fue que cabría esperar un efecto similar en los casos de TEA, con un impacto clínico visible en los comportamientos sociales y estereotipados.
Fuente:
DOSSIER – SALLE DE PRESSE INSERM
Troubles du spectre de l’autisme : où en est la recherche ?
Enlace:
https://presse.inserm.fr/troubles-du-spectre-de-lautisme-ou-en-est-la-recherche/45446/
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