Autismo: comprender mejor la diversidad genética
Un nuevo algoritmo de evaluación clasifica las características genéticas del autismo según su relevancia. Investigadores del Hospital Universitario de Heidelberg (UKHD), junto con colegas internacionales, crean conocimiento útil para la investigación del autismo. La base de datos tiene como objetivo mejorar la atención médica para los afectados con trastorno del espectro autista.
Características genéticas del autismo
Las estimaciones de la cantidad de genes asociados con el trastorno del autismo varían ampliamente, desde unas pocas docenas hasta miles. La base de datos denominada SFARI Genes (Simons Foundation Autism Research Initiatie) ha registrado estos cambios genéticos durante muchos años.
Ahora, científicos internacionales bajo la dirección del profesor Christian Schaaf, director médico del Instituto de Genética Humana del UKHD, han agregado la puntuación EAGLE (Evaluation of Autism Gene Link Evidence) a esta biblioteca online con numerosos genes. Sobre la base de los datos de investigación y las publicaciones, las características genéticas se clasifican de “bajas” a “definidas” y, por lo tanto, se evalúa qué tan estrechamente están asociadas con el trastorno autista.
“Nuestro objetivo era crear un sistema con EAGLE que describa de manera integral la evidencia a favor o en contra de un gen del autismo. La principal fortaleza del puntaje de evaluación radica en el hecho de que incluye datos genéticos, moleculares, clínicos y científicos básicos. La base de datos se actualiza periódicamente cuando se publican nuevos estudios sobre el gen correspondiente”.
Christian Schaaf, director médico del Instituto de Genética Humana del Universitäts Klinikum Heidelberg
Para los laboratorios clínicos, médicos e investigadores, la puntuación EAGLE es un instrumento de alto rendimiento basado en evidencias que permite, entre otras cosas, establecer de forma más específica pruebas de panel genético, en las que se examinan varios genes relevantes para el diagnóstico en el laboratorio – ser más específico y poder interpretarlo mejor.
La herencia en el trastorno del espectro autista es de hasta un 90 por ciento
El espectro de enfermedades autistas abarca desde el autismo en la primera infancia con falta de desarrollo del lenguaje y discapacidades intelectuales hasta el síndrome de Asperger. Los estudios indican que la diversidad clínica del llamado trastorno del espectro autista (TEA) se basa, al menos, en una variedad tan amplia de causas genética. Aunque el autismo generalmente no sigue los patrones de herencia clásicos dentro de una familia, los estudios científicos han demostrado que la herencia del TEA es de hasta un 90 por ciento.
Más información:
Base de datos de genes relevantes para el autismo
Literatura
Schaaf CP, Betancur C, Yuen RKC, et al. A framework for an evidence-based gene list relevant to autism spectrum disorder. Nat Rev Genet. 2020; 21(6):367-376 doi:10.1038/s41576-020-0231-2
Características genéticas del autismo
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