Un estudio italiano identifica una forma específica de autismo con neuronas con demasiadas sinapsis
Un estudio publicado en la revista Nature Communications ayudará a orientar el desarrollo de futuros tratamientos farmacológicos destinados a restaurar estas alteraciones. Autismo: demasiadas sinapsis.
El estudio identificó una forma de autismo causado por la presencia de un número excesivo de sinapsis en la corteza cerebral. El descubrimiento, publicado en la revista Nature Communications, es de investigadores del Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) y la Universidad de Pisa.
En concreto, los investigadores identificaron una disfunción que afecta a las neuronas en un área del cerebro responsable de la comunicación, que tienen un número excesivo de sinapsis, o las protuberancias microscópicas que se utilizan para enviar y recibir señales entre neuronas.
La observación de modelos animales mediante resonancia magnética ha demostrado que esta alteración está asociada a un mal funcionamiento de la regulación y producción de sinapsis, y potencial objetivo de tratamientos farmacológicos.
Para confirmar el papel clave de esta proteína, los investigadores han demostrado que cuando su actividad se inhibe farmacológicamente, el número de sinapsis vuelve a niveles fisiológicos, restaurando por completo la correcta funcionalidad de los circuitos implicados.
A partir de estos resultados, los investigadores pudieron identificar, entre quienes padecen trastorno del espectro autista, quienes tienen esta forma específica. Con este fin, los investigadores compararon sus datos con los de las bases de datos de resonancia magnética del cerebro de personas con autismo.
Mediante el uso de sistemas de inteligencia artificial, la comparación destacó disfunciones de conectividad cerebral similares a las encontradas en modelos de ratón en un subgrupo de pacientes y, al mismo tiempo, los análisis genéticos revelaron una anomalía de la proteína mTOR.
Estudio:
Autismo: demasiadas sinapsis
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